Günümüzde genetik hastalıkları önlenmeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik olarak yapılan çalışmaların en önemlisidir. Prenatal tanının amacı tedavisi olanaksız genetik hastalıkları ve malformasyonları erken gebelik haftalarında saptamak ve ailenin tercihi dağrultusunda, gerekli yasal süre içinde gebeliğin sonlandırılmasına olanak sağlamaktır. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır.

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) Tüp bebek uygulaması öncesinde gebelik şansını arttırmak ve anneye sağlam embriyolar transfer etmek amacıyla embriyodan biyopsiyle alınan tek bir hücrede yapılan genetik tanıdır. FISH yöntemi ile en az 5 kromozoma ait sayısal anomaliler ve translokasyon analizi yapılır. PCR ve Dizi analizi yöntemi ile ailede mevcut bulunan tek gen hastalığı araştırılır. Ancak bu hastalıklar henüz sınırlı sayıdadır.

Genetik bir hastalık için prenatal tanı, tüm gebeliklerin %8' inde endikedir. Bazı olgularda gebelik öncesi dönemde endikasyon varken, bazı olgularda gebelik sırasında ortaya çıkar.

1- Gebelik Öncesi Dönem
İleri anne yaşı
Pozitif aile öyküsü, tek gen hastalığı taşiyıcılığı ve akraba evliliği
Dengeli kromozom anomalisi taşıyıcılığı
Tekrarlayan düşük öyküsü
Annede hastalık veya ilaç kullanımı
Etnik köken

2. Gebelik Sırasında
Anormal ultrason bulguları
Alfafetoprotein taraması ve biyokimyasal testlerde risk belirlenmesi
Annenin teratojenlere maruz kalması
Anksiyete

Prenatal tanı yöntemleri 2 gruba ayrılır;

1. Noninvaziv: Teknik Dönem Tanı
Anne kanında biyokimyasal analizler 11/16 Nöral tüp defektleri
Down Sendromu riski
Ultrason 18-20 Yapısal anomaliler

2. İnvaziv: Teknik Dönem Tanı
Koryon villus biyopsisi 8-11 Kromozom anomalileri
Tek gen hastalıkları
Amniyosentez 16 Kromozom anomalileri
Tek gen hastalıkları
Nöral tüp defektleri
Kordosentez 20 Kromozom anomalileri
Kan hastalıkları
Enfeksiyon hastalıkları
Fetoskopi
Karaciğer ve deri Metabolik hastalıklar
Deri hastalıkları

Koryon villus biyopsisi (CVS) erken gebelik haftalarında uygulanabildiği için genellikle moleküler analiz yapılacak hastalıkların tanısında tercih edilir. %1 gebelik kaybına yol açar. Amniyosentezde ultrason kontrolü altında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bir miktar alınır. Deneyimli kişilerce yapıldığında %0.5 düşük riski vardır.
Kordosentez göbek kordonundan bebeğe ait kan örneginin alınmasıdır. Hızlı sonuç alındığı için geç başvuran olgularda tercih edilir. %1 gebelik kaybı riski vardır.